CONDIÇÃO RARA
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Notícia
A condição rara é caracterizada pela deficiência ou ausência da enzima alfa-galactosidase A; em Pernambuco, o tratamento gratuito é oferecido pelo SUS
A Doença de Fabry, rara e progressiva, tem manejo integral e gratuito no Hospital Maria Lucinda, em parceria com a Secretaria Estadual de Saúde de Pernambuco (SES-PE).
Desde 2018, o Serviço de Referência em Doenças Raras (Rarus), mantido pela Fundação Manoel da Silva Almeida, recebe encaminhamentos via Regulação da SES-PE para diagnóstico, tratamento e acompanhamento multidisciplinar.
Importância do diagnóstico precoce
A Doença de Fabry é uma enfermidade genética ligada ao cromossomo X, provocada pela deficiência ou ausência da enzima alfa-galactosidase A, enzima essencial para o metabolismo de certos lipídios e açúcares no corpo.
Essa falha enzimática leva ao acúmulo de lipídios tóxicos em células dos vasos sanguíneos e de órgãos como coração, rins, cérebro e pele, causando dor nas extremidades, lesões cutâneas, problemas renais, cardíacos e neurológicos ao longo do tempo.
Sem intervenção rápida, o acúmulo de substâncias tóxicas compromete órgãos vitais e pode causar insuficiência renal, AVC e complicações cardíacas graves.
A cardiologista Ândrea Chaves, doutora em Doença de Fabry pela UFPE, destaca a necessidade de investigação ativa em grupos de risco, como pacientes com insuficiência renal inexplicada, cardiomiopatia por espessamento do músculo cardíaco ou eventos vasculares precoces.
“O diagnóstico é feito com base no quadro clínico, na história familiar e na procura ativa da doença em grupos de risco: insuficiência renal, aumento da espessura do músculo do coração e acidentes vasculares encefálicos precoces”, detalha.
Sintomas de alerta
Os primeiros sinais surgem na infância ou adolescência e podem incluir:
- Queimação ou dor em mãos e pés;
- Manchas avermelhadas na pele;
- Diminuição ou ausência de suor;
- Intolerância ao calor;
- Distúrbios gastrointestinais (dores abdominais, diarreia);
- Zumbido ou perda auditiva;
- Cansaço extremo;
- Embaçamento da córnea.
A hereditariedade ligada ao cromossomo X exige avaliação de familiares caso haja diagnóstico em um membro do grupo.
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Tratamento e apoio no Rarus
No Rarus, o exame genético confirma o diagnóstico. A partir daí, os pacientes recebem reposição enzimática ou medicação oral e seguem acompanhamento clínico com equipe de cardiologia, nefrologia, neurologia, nutrição e psicologia.
Atualmente, 34 pacientes com Doença de Fabry são atendidos no serviço. Nem todas as variantes genéticas manifestam sintomas, o que torna o rastreio regular fundamental.
Estrutura e serviço
Localizado no bairro Parnamirim, Zona Norte do Recife, o Hospital Maria Lucinda conta com:
- Cirurgia pediátrica e ortopedia;
- Administração de terapias via endovenosa e intra-tecal;
- UTIs neonatal, pediátrica e adulta;
- Laboratório e radiologia.
O Rarus tem capacidade para cerca de 500 atendimentos mensais, sendo mais da metade destinada a residentes do interior de Pernambuco.
